En 1972, l’analyse sanguine d’une femme enceinte a dévoilé une anomalie intrigante : une molécule présente sur toutes les autres globules rouges connues était absente de son sang. Cette énigme restait irrésolue durant un demi-siècle, jusqu’à ce qu’une équipe de chercheurs britanniques et israéliens identifie enfin un nouveau système de groupe sanguin chez l’humain en 2024, marquant ainsi une avancée scientifique majeure.
Un isolement moléculaire révélateur
Tous connaissent le système sanguin ABO, avec son célèbre facteur Rh. Pourtant, notre sang porte une multitude d’antigènes — protéines ou sucres — à la surface des globules rouges, formant plusieurs groupes sanguins complexes. Ces marqueurs permettent à notre organisme de distinguer le « soi » du « non-soi », jouant un rôle essentiel dans la compatibilité lors des transfusions.
Ce nouveau groupe, baptisé système MAL, doit son nom à une protéine spécifique dont la présence conditionne l’expression de l’antigène AnWj. Or, ce dernier faisait défaut chez cette patiente et chez très peu d’individus : moins de 0,1% de la population. Cette particularité génétique rare a longtemps retardé sa reconnaissance formelle.
L’absence de l’antigène AnWj résulte d’une mutation touchant les deux copies du gène MAL, bien que certaines altérations sanguines puissent aussi réprimer temporairement cette molécule, compliquant le diagnostic.
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Une quête scientifique patiente et rigoureuse
Le chemin vers cette identification fut semé d’embûches. Selon Louise Tilley, hématologue du système national de santé britannique, cette découverte couronne près de vingt ans de recherches persistantes. L’équipe a dû recourir à plusieurs méthodes de laboratoire pour vérifier que l’Insertion du gène MAL normal dans des cellules déficientes restaurait la présence de l’antigène, confirmant ainsi la nature exacte du nouveau groupe sanguin.
La protéine MAL, bien que de petite taille, joue un rôle clé dans la stabilité des membranes cellulaires et le transport cellulaire. De manière fascinante, l’antigène AnWj n’est pas détectable chez les nouveau-nés, n’apparaissant que peu de temps après la naissance. Les patients porteurs de la mutation semblent en bonne santé, sans autres anomalies physiologiques associées à ce trait.
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Implications médicales et perspectives
Détecter la mutation MAL permet désormais de distinguer une absence génétiquement héritée de l’antigène AnWj d’une suppression acquise pouvant indiquer une pathologie sous-jacente. Cette précision est cruciale, car négliger ces différences peut provoquer des réactions transfusionnelles graves, voire fatales, notamment chez les patients rares porteurs de ce groupe sanguin.
Par conséquent, mieux comprendre les groupes sanguins mineurs contribue à sauver des vies, en améliorant la sécurité transfusionnelle et la prise en charge clinique. Cette avancée, publiée dans la revue Blood, ouvre la voie à une cartographie toujours plus fine des particularités sanguines humaines, essentielle pour la médecine personnalisée.
Cette découverte illustre enfin la valeur d’une recherche patiente et approfondie, soulignant combien l’exploration des subtilités génétiques demeure une priorité pour la santé publique.
SOURCE : ScienceAlert
